SCREENINGUL NON INVAZIV AL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE ÎN PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINĂ
– TREND SAU NECESITATE?
La debutul anilor ’70, vârsta maternă mai mare de 35 de ani constituia indicația principală pentru analiza invazivă a cromozomilor din vilozitățile coriale sau lichidul amniotic.
Rata scăzută de detecție și rata crescută de manevre invazive având ca risc de avort de aproximativ 0,5% au dus la necesitatea dezvoltării unor metode de screening noninvazive în scopul identificării cu mai mare acuratețe a gravidelor cu risc crescut de Sindrom Down.
În anii ’80-90 s-au utilizat ca teste de screening cvadruplul test, apoi triplul test ce includeau măsurarea nivelului seric al alfa fetoproteinei, al inhibinei – A, al estriolului și β -hCG ului.
Ulterior s-a dezvoltat screeningul combinat de prim trimestru care este actual principala metodă de screening, bazat pe vârsta maternă și pe datele obținute prin măsurarea lungimii cranio-caudale între 11- 13 săptămâni și 6 zile, a translucenței nucale și a markerilor serici PAPP – A și β – hCG între 11 si 13+6 săptămâni de gestație.
- Anomalii cromozomiale numerice
- Trisomia 21-Sindromul Down
- Trisomia 18- Sindromul Edwards
- Trisomia 13- Sindromul Patau
- Anomalii ale cromozomilor sexuali
- Sindromul Turner- Monosomia X
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul triplu X
- Microdelețiile
- Sindromul deteției 22q11.2
- Sindromul Prader-Willi
- Sindromul Angelman
- Sindromul deleției 1p36
- Sindromul Cri-du-chat
- Vârsta gestațională – element cheie al unui rezultat corect iar pacientele sunt sfătuite să preleveze sânge pentru testul de screening ideal după 10 săptămâni de amenoree.
- Colectarea sângelui în condiții improprii –Este esențială colectarea probei într-o eprubetă cu EDTA (cu capac mov) și centrifugarea în decurs de 6 ore de la colectare. Colectarea unei cantități mai mici de sânge poate duce la eșecul rezultatului
- Obezitatea maternă – s-a demonstrat că pe masură ce indicele de masă corporală al mamei crește fracția fetală scade. Există studii în care greutatea peste 80 kg se asociază cu scăderea fracției fetale.
- Cariotipul fetal – se pare că fracția fetală medie masurată între 10 și 20 de săptămâni de gestație este scazută în cazul trisomiei 18. Triploidiile se asociază cu fracții fetale extrem de scăzute.
