Dr. Szapora Cristina, medic specialist în obstetrică-ginecologie și noul manager medical al Clinicii NovoGyn, aduce în atenția viitoarelor mămici un ghid detaliat despre testul prenatal non-invaziv (NIPT). Acest test avansat reprezintă o metodă sigură și precisă de screening prenatal, utilizată pentru detectarea anumitor anomalii genetice și cromozomiale la făt, fără riscurile asociate testelor invazive.

1. Ce este NIPT?

Testul prenatal non-invaziv (Non-Invasive Prenatal Testing) este o metodă de screening prenatal avansată, utilizată pentru detectarea anumitor anomalii genetice și cromozomiale la făt. prin analizarea ADN-ului fetal din sângele matern. NIPT este utilizat în principal pentru a detecta trisomii, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 și trisomia 13, precum și pentru detectarea unor anomalii cromozomiale mai rare.

 

Un avantaj major al NIPT este că este non-invaziv, ceea ce înseamnă că nu necesită prelevarea de mostre direct de la făt (cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale), ceea ce poate fi asociat cu un risc mai mic de complicații pentru sarcină. NIPT-ul este adesea recomandat femeilor cu vârste mai înaintate de sarcină sau cu un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt.

2. Cum se efectueaza NIPT?

In principiu, pentru fiecare NIPT acestea sunt etapele parcurse pentru realizarea testului:

• Colectarea probei de sânge: O mostră de sânge este prelevată de la mamă, de obicei prin venă. Această probă conține ADN fetal circulant, care este eliberat în sângele matern din placentă.
• Izolarea și pregătirea ADN-ului: În laborator, ADN-ul fetal este izolat din proba de sânge matern. Acest lucru poate implica diferite tehnici de purificare și pregătire a probelor pentru analiză.
• Analiza ADN-ului fetal: După ce ADN-ul fetal este izolat și pregătit, acesta este analizat folosind tehnologii precum secvențierea de nouă generație (NGS) sau alte metode moleculare. Această analiză permite detectarea anomalii cromozomiale și a altor condiții genetice.
• Interpretarea rezultatelor: După finalizarea analizei, rezultatele sunt interpretate de către profesioniștii medicali sau geneticienii care pot evalua riscul de anomalii cromozomiale. Rezultatele sunt comunicate ulterior printr-un raport scris către mamă și/sau medicul său.
• Consilierea genetică: În urma obținerii rezultatelor, este recomandată consilierea genetică pentru a discuta despre implicațiile acestora și pentru a oferi suport și informații suplimentare familiei.

Este important să rețineți că NIPT-ul este un test de screening, nu un diagnostic, iar rezultatele sale trebuie confirmate de obicei prin alte metode de diagnostic prenatal, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților, în funcție de caz.

 

3. Pentru cine se recomanda efectuare NIPT?

 

NIPT-ul este recomandat în principal femeilor însărcinate care prezintă un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt sau care se află într-o categorie de vârstă mai înaintată.  Recomandările pentru efectuarea NIPT pot varia în funcție de istoricul medical al fiecărei femei și de factorii de risc specifici.

În mod obișnuit, NIPT-ul este recomandat în următoarele situații:

 

• Femeile în vârstă de peste 35 de ani la momentul concepției, riscul de anomalii cromozomiale la făt crește odată cu vârsta maternă.
• Femeile care au avut teste de screening anterioare (dublu test, ecografia morfologica de prim trimestru) care au indicat un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt.
• Femeile care au avut o sarcină anterioară afectată de o anomalie cromozomială sau care au un istoric familial de anomalii genetice sau cromozomiale.
• Femeile care au fost identificate ca purtătoare ale unor mutații genetice specifice sau ale unor translocații cromozomiale, care pot crește riscul de anomalii cromozomiale la făt.

 

Înainte de a efectua NIPT-ul, este important ca pacienta să discute cu medicul obstetrician sau cu un consilier genetic pentru a înțelege mai bine avantajele, limitările și implicatiile testului în contextul său specific.

 

4. Dublu test sau NIPT? Care sunt diferentele intre cele dou metode de screening prenatal?

 

Alegerea între Dublu Test și NIPT depinde de mai mulți factori, inclusiv de preferințele personale ale femeii însărcinate, vârsta gestațională, istoricul medical și riscul personal de anomalii cromozomiale la făt.

Dublu test este metoda de screening prenatal utilizat in mod curent la nivel global si este inlocuit cu testarea prenatala non-invaziva in cazurile selectionate.

 

Iată o comparație între cele două teste:

 

Dublu Test:

• Este un test de screening prenatal care implică o combinație de măsurători ale nivelurilor anumitor proteine din sânge matern, corelate cu ecografia morfologica de prim trimestru si informatiile dintr-un chestionar adresat mamei pentru a identifica principalii factori de risc, pentru a estima riscul de sindroame cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13).
• Este disponibil mai târziu în timpul sarcinii, de la săptămâna 11 de gestație si pana la 13 saptamani si 6 zile.
• Are o rată de detectare mai mică și un număr mai mare de rezultate fals-pozitive în comparație cu NIPT-ul.
• Dacă rezultatele indică un risc crescut, poate fi urmat de teste suplimentare, cum ar fi NIPT sau testele de diagnostic invazive (amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale) pentru a confirma diagnosticul.

 

NIPT (Test prenatal non-invaziv):

• Este un test de screening prenatal care analizează ADN-ul fetal din sângele matern pentru a detecta anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomiile, în special sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, dar si alte anomalii legate de sexul fetal si microdeletii.
• Este disponibil mai devreme în timpul sarcinii, de obicei dupa săptămâna10 de gestație
• Are o rată de detectare mai ridicată și un număr mai mic de rezultate fals-pozitive în comparație cu Dublu Test.
• Deoarece este non-invaziv, nu implică riscul de pierdere a sarcinii asociat cu testele de diagnostic invazive.
• Este mai scump decât Dublu Test-ul și poate să nu fie acoperit de toate asigurările medicale.

 

În concluzie, NIPT-ul are o sensibilitate și o specificitate mai mari decât Dublu Test-ul, dar costul și momentul disponibil al testului pot influența decizia.

 

5. Ce semnifica rezultatul unui test prenatal noninvaziv?

 

Un NIPT (Test prenatal non-invaziv)  este pozitiv sau negativ , reprezentand un "risc crescut" sau "risc scazut" pentru aneuploidii estimand probabilitatea ca fătul să aibă aneuploidii (Sindrom Down, Edwards sau Patau) sau alte anomalii cromozomiale testate.

 

• NIPT cu risc crescut:

- Un rezultat de NIPT cu risc crescut indică o probabilitate mai mare ca fătul să aibă una sau mai multe aneuploidii.

- Acest rezultat poate necesita confirmare suplimentară prin teste de diagnostic invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale, pentru a confirma prezența sau absența aneuploidiilor.

- Este important să se știe că un rezultat de NIPT cu risc crescut nu înseamnă neapărat că fătul are cu siguranță o aneuploidie, ci doar că există o probabilitate mai mare.

 

• NIPT cu risc scazut:

- Un rezultat de NIPT cu risc scazut indică o probabilitate mai mică ca fătul să aibă aneuploidii.

- Acest rezultat oferă o reasigurare că probabilitatea de a avea o aneuploidie este redusă, dar nu poate elimina complet riscul.

- În ciuda unui rezultat de NIPT cu risc scazut, există încă o mică șansă ca fătul să aibă o aneuploidie, deoarece niciun test de screening nu este perfect.

 

Este important să se înțeleagă că rezultatele NIPT-ului sunt doar o estimare a riscului și că confirmarea diagnosticului se face de obicei prin teste de diagnostic invazive, amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale. Înainte de a lua decizii importante, cum ar fi continuarea sau întreruperea sarcinii, este crucial să discutați cu medicul obstetrician sau cu un consilier genetic pentru a înțelege pe deplin semnificația rezultatelor NIPT și opțiunile de urmărire sau diagnostic suplimentare disponibile.

 

6. Este importanta urmarirea ecografica fetala daca testele de screeening ne indica risc scazut de aneuploidii?

 

Ecografia morfologică fetala rămâne importantă în gestionarea sarcinii chiar și atunci când rezultatele NIPT sunt în regulă. Deși NIPT-ul este un test puternic de screening prenatal pentru aneuploidii și alte anomalii cromozomiale, ecografia morfologică oferă informații suplimentare esențiale pentru evaluarea sănătății și dezvoltării fătului.

Iată de ce este importantă ecografia morfologică:

 

• Detectarea altor anomalii: Ecografia morfologică poate detecta o serie de alte anomalii structurale la nivelul fătului care pot fi prezente chiar și atunci când NIPT-ul indică un risc scăzut pentru aneuploidii. Aceste anomalii pot include defecte de inimă, malformații ale creierului, ale sistemului scheletic, ale sistemului digestiv, ale sistemului urinar și altele.
• Evaluarea creșterii și dezvoltării: Ecografia fetala oferă o evaluare detaliată a creșterii și dezvoltării fătului, inclusiv a măsurătorilor fetale, a stării placentei și a lichidului amniotic. Aceste informații sunt importante pentru monitorizarea sănătății și bunăstării generale a sarcinii.
• Planificarea ulterioară a îngrijirii: Rezultatele ecografiei morfologice pot influența planificarea ulterioară a îngrijirii prenatală și perinatală. Detectarea unor anomalii sau probleme pot necesita consultarea unor specialiști medicali suplimentari sau planificarea unor investigații și tratamente suplimentare.
• Reasigurarea părinților: Pentru mulți părinți, ecografia fetala oferă oportunitatea de a vedea și de a interacționa cu fătul într-un mod mai direct. Acest lucru poate fi important pentru a oferi reasigurare și pentru a întări legătura emoțională cu sarcina.

 

În concluzie, ecografia fetala rămâne un instrument esențial în evaluarea sarcinii, chiar și atunci când NIPT-ul indică un risc scăzut pentru aneuploidii. Este important ca femeile însărcinate să urmeze recomandările medicului lor obstetrician și să efectueze toate testele și evaluările recomandate pentru a asigura o gestionare adecvată a sarcinii și sănătatea atât a mamei, cât și a fătului.

 

 

7. Ce tip de NIPT sa aleg? Care este cel mai bun?

 

Alegerea tipului de NIPT depinde de preferințele personale, circumstanțele individuale și recomandările medicului tău obstetrician sau a unui consilier genetic. Nu există un NIPT "cel mai bun" absolut, deoarece fiecare tip de test are avantaje și limitări specifice.

Iată câteva tipuri comune de NIPT și aspectele de luat în considerare pentru alegerea potrivită:

 

• NIPT standard: Acesta este cel mai comun tip de NIPT și este conceput pentru a detecta trisomiile comune, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13). Este potrivit pentru majoritatea femeilor însărcinate cu un risc mediu sau ridicat de anomalii cromozomiale la făt.
• NIPT extins: Acest tip de NIPT poate detecta o gamă mai largă de anomalii cromozomiale în comparație cu NIPT-ul standard. În plus față de trisomiile comune, poate fi capabil să detecteze alte aneuploidii și anomalii genetice mai rare. Este potrivit pentru femeile cu un risc crescut sau care sunt interesate să obțină informații suplimentare despre sănătatea genetică a fătului lor.
• NIPT pentru aneuploidii specifice: Unele laboratoare oferă NIPT-uri specializate pentru anumite anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Turner (monosomia X), sindromul Klinefelter (trisomia XXY) sau sindromul XYY. Aceste teste pot fi potrivite pentru femeile care au un risc crescut pentru aceste aneuploidii sau care doresc o evaluare specifică.

 

Atunci când alegi un tip de NIPT, ia în considerare următoarele aspecte:

 

- Recomandările medicului tău obstetrician sau ale unui consilier genetic.

- Acoperirea aneuploidiilor și a altor anomalii genetice de către testul respectiv.

- Costurile și disponibilitatea testului în zona ta.

- Capacitatea laboratorului de a oferi rezultate precise și fiabile.

- Orice nevoi speciale sau preocupări pe care le ai în legătură cu sănătatea genetică a fătului tău.

 

Discută cu medicul tău pentru a evalua toate opțiunile disponibile și pentru a lua o decizie informată în funcție de circumstanțele tale individuale.

Tarifele practicate în Clinica NovoGyn: