Ce este testarea prenatală noninvazivă (NIPT)?

NIPT este un screening prenatal care analizează ADN-ul din placenta bebelușului dintr-o probă de sânge matern pentru a identifica dacă exista un risc crescut de a da naștere unui copil cu o tulburare genetică.  Un screening precum NIPT nu poate, totuși, să determine cu siguranță dacă fătul are de fapt o tulburare cromozomială, ci doar probabilitatea (riscul) de a avea această afecțiune.

Testarea prenatală noninvazivă (NIPT), este o metodă de determinare a riscului ca fătul să se nască cu anumite anomalii genetice.  Acest test analizează fragmente mici de ADN care circulă în sângele unei femei însărcinate. Spre deosebire de majoritatea ADN-ului, care se află în nucleul unei celule, aceste fragmente plutesc liber și nu în interiorul celulelor și astfel se numesc ADN fără celule (cfDNA).

Rezultatele unui screening NIPT vă pot ajuta atât pe dumneavoastră cât și pe medicul dumneavoastră în luarea unei decizii cu privire la următorii pași, inclusiv dacă este necesară efectuarea unui test diagnostic, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza.  Aceste teste genetice analizează propriul material genetic al produsului de concepție, colectat din lichidul amniotic sau placentă, pentru a spune cu 100% certitudine dacă fatul este afectat de o anomalie cromozomială.  Cu toate acestea, CVS și amniocenteza sunt invazive, ceea ce înseamnă că acestea cresc ușor șansa de avort spontan.

Cum se face NIPT?

Deoarece un NIPT implică doar o prelevare rapidă de sânge, este sigur atât pentru dumneavoastră cât și copil. Proba este apoi trimisă la un laborator, unde un tehnician va analiza ADN-ul din sângele prelevat pentru semne de anomalii.

Trebuie să existe suficient cfADN fetal în fluxul sanguin al mamei pentru a putea identifica anomaliile cromozomiale fetale.  Proporția de cfADN din sângele matern care provine din placentă este cunoscută sub numele de fracție fetală.  În general, este necesară o fracție fetală de peste 4%, ceea ce apare de obicei în jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină.  Fracțiile fetale scăzute pot duce la incapacitatea de a efectua testul sau la un rezultat fals negativ.  Cauzele care pot duce la apariția fracțiilor fetale scăzute includ testarea prea devreme în timpul sarcinii, erorile de eșantionare, obezitatea maternă și anomaliile fetale.

Odată ce rezultatele NIPT sunt finalizate, medicul dumneavoastră le va asocia probabil cu rezultatele ecografiei din primul trimestru sau ale măsurătorii translucenței Nucale pentru a determina dacă sunt necesare teste suplimentare.  În funcție de rezultate, medicul dumneavoastră vă poate recomanda în continuare amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale pentru a confirma rezultatul și a verifica alte probleme pe care NIPT-urile nu le pot detecta.

Cine ar trebui să efectueze un NIPT?

În trecut, NIPT-urile erau recomandate doar femelor cu risc crescut de a avea un copil cu o anomalie cromozomială — cum ar fi viitoarele mame cu vârste de 35 de ani sau mai peste, cele care prezintă anterior un copil cu o tulburare genetică sau cu antecedente familiale ale acestor afecțiuni — sau dacă a existat o îngrijorare cu privire la rezultatul unui alt test prenatal.

ACOG (Asociația Obstetricienilor și Ginecologilor Americani) recomandă în prezent ca toate opțiunile de screening să fie discutate cu toate femeile însărcinate — indiferent de vârstă sau de risc — pentru a determina care dintre ele, este cea mai potrivită pentru fiecare în parte.  Decizia este una personală, iar această fază de consiliere este importantă.  Doar pentru că un test a fost potrivit pentru o cunoștință nu înseamnă că este potrivit pentru tine. Având în vedere cât de repede evoluează știința, liniile directoare cu privire la metoda de screening potrivită pentru fiecare persoană în parte se pot schimba.

Interpretarea rezultatelor.

De asemenea, în timp ce efectuarea acestui test este departe de a fi înfricoșătoare (cu excepția cazului în care există o fobie față de ace), este posibil să apară emoții la primirea rezultatelor.  Dacă acesta este cazul pentru dvs., luați în considerare o discuție cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre ce ar putea însemna rezultatele pozitive ale testelor pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră.

NIPT este cel mai adesea folosit pentru a căuta tulburări cromozomiale care sunt cauzate de prezența unei copii suplimentare sau lipsă (aneuploidie) a unui cromozom.  NIPT caută în primul rând sindromul Down (trisomia 21, cauzată de un cromozom 21 suplimentar), trisomia 18 (cauzată de un cromozom 18 suplimentar), trisomia 13 (cauzată de un cromozom 13 suplimentar) și copii suplimentare sau lipsă ale cromozomului X și cromozomul Y (cromozomii sexuali).  Precizia testului variază în funcție de tulburare.

NIPT poate include screening pentru tulburări cromozomiale suplimentare care sunt cauzate de lipsa (deleție) sau copia (duplicație) unei secțiuni ale unui cromozom.  NIPT începe să fie utilizat pentru a testa tulburările genetice care sunt cauzate de modificări (variante) ale genelor individuale.  Pe măsură ce tehnologia se îmbunătățește și costul testării genetice scade, cercetătorii se așteaptă ca NIPT să devină disponibil pentru mai multe afecțiuni genetice.

Pentru mulți părinți, este mai bine să știe cât mai multe cât mai curând posibil.  Aflarea devreme pe parcursul sarcinii despre potențialele probleme vă permite să vă pregătiți pentru un copil cu nevoi speciale și să faceți planuri pentru a naște într-o unitate care poate răspunde mai bine nevoilor dvs. de sănătate și ale copilului dumneavoastră imediat.