SCREENINGUL NON INVAZIV AL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE ÎN PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINĂ

SCREENINGUL NON INVAZIV AL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE ÎN PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINĂ

SCREENINGUL NON INVAZIV AL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE ÎN PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINĂ – TREND SAU NECESITATE?

La debutul anilor ’70,  vârsta maternă mai mare de 35 de ani constituia indicația principală pentru analiza invazivă a cromozomilor din vilozitățile coriale sau lichidul amniotic.

            Rata scăzută de detecție și rata crescută de manevre invazive având ca risc de avort de aproximativ 0,5% au dus la necesitatea dezvoltării unor metode de screening noninvazive în scopul identificării cu mai mare acuratețe a gravidelor cu risc crescut de Sindrom Down.

            În anii ’80-90 s-au utilizat ca teste de screening cvadruplul test, apoi triplul test ce includeau măsurarea nivelului seric al alfa fetoproteinei, al inhibinei – A, al estriolului și β -hCG ului.

Ulterior s-a dezvoltat screeningul combinat de prim trimestru care este actual principala metodă de screening, bazat pe vârsta maternă și pe datele obținute prin măsurarea lungimii cranio-caudale între 11- 13 săptămâni și 6 zile, a translucenței nucale și a markerilor serici PAPP – A și β – hCG între 11 si 13+6 săptămâni de gestație.

Această metodă a permis creșterea ratei de detecție a cazurilor de sindrom Down la 90%, diminuând necesitatea gesturilor invazive. Dezavantajul screeningului combinat rezidă în rata de cazuri fals-pozitiv relativ crescută în care 5% din paciente sunt inutil îngrijorate. De asemenea acuratețea rezultatelor este dependentă de operator – medicul care efectuează ecografia cât și de calitatea aparaturii utilizate.

            Testele prenatale non invazive au devenit disponibile din anii 2010-2012 ca o metodă de screening non invaziv al anomaliilor cromozomiale numerice frecvente.

Când se poate efectua?Testul prenatal noninvaziv (TPNI) este un test de screening cu acuratețe crescută ce poate fi folosit după săptămâna 9–10 de sarcină pentru detecția aneuploidiilor.

Care este rata de rezultate fals pozitive? Are o rată foarte scazută de rezultate fals–pozitive 0,1 – 0,5%.

            Un număr crescut de studii arată că sensibilitatea TPNI este superioară testului combinat tradițional și un număr mare de teste arată ca introducerea TPNI în algoritmul de screening reduce semnificativ nevoia de testări invazive inutile.

Ce afecțiuni pot fi depistate cu ajutorul TPNI?

  • Anomalii cromozomiale numerice
  • Trisomia 21-Sindromul Down
  • Trisomia 18- Sindromul Edwards
  •            Trisomia 13- Sindromul Patau
  • Anomalii ale cromozomilor sexuali
  • Sindromul Turner- Monosomia X
  • Sindromul Klinefelter
  • Sindromul triplu X
  • Microdelețiile
  • Sindromul deteției 22q11.2
  • Sindromul Prader-Willi
  • Sindromul Angelman
  • Sindromul deleției 1p36
  • Sindromul Cri-du-chat

 

Factori ce afectează fracția fetală

ADN-ul fetal poate fi izolat din sângele matern începând cu 5 săptămâni de gestație și, aproape în toate cazurile începând cu 9 săptămâni. Validitatea testului este influențată de 4 factori principali:

  • Vârsta gestațională – element cheie al unui rezultat corect iar pacientele sunt sfătuite să preleveze sânge pentru testul de screening ideal după 10 săptămâni de amenoree.
  • Colectarea sângelui în condiții improprii –Este esențială colectarea probei într-o eprubetă cu EDTA (cu capac mov) și centrifugarea în decurs de 6 ore de la colectare. Colectarea unei cantități  mai mici de sânge poate duce la eșecul rezultatului
  • Obezitatea maternă – s-a demonstrat că pe masură ce indicele de masă corporală al mamei crește fracția fetală scade. Există studii în care greutatea peste 80 kg se asociază cu scăderea fracției fetale.  
  • Cariotipul fetal – se pare că fracția fetală medie masurată între 10 și 20 de săptămâni de gestație este scazută în cazul trisomiei 18. Triploidiile se asociază cu fracții fetale extrem de scăzute.

 

DE RETINUT!!!!

            Este important ca pacienta să înțeleagă faptul că un rezultat pozitiv al screeningului impune testarea diagnostică invazivă iar consilierea apropriată se impune în fiecare caz în vederea utilizării cu discernământ a acestei metode.

 

Leave a reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *